La susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias es una predisposición selectiva a desarrollar infecciones por micobacterias poco virulentas. Presentamos cinco pacientes, todos originarios de Chile, portadores de una mutación recesiva para el receptor de IFNG R1 denominada I87T que cursaron con un cuadro clínico de diseminación BCG.
METODOLOGÍA: Estudio retrospectivo, descriptivo.
RESULTADOS: Los pacientes recibieron vacuna BCG al nacer y desarrollaron entre los 2 y los 4 meses de vida una adenitis axilar izquierda grande . Entre los 3 y 11 meses de vida todos consultaron por fiebre, anemia, adenopatías, hepatoesplenomegalia y compromiso de piel. Cuatro ingresaron con diagnóstico de Histiocitosis de células de Langerhans y uno de inmunodeficiencia, diagnósticos que fueron descartados. Las biopsias mostraron granulomas de bordes bien definidos. Todos recibieron 50 dosis de isoniazida, rifampicina, y estreptomicina seguido de isoniazida, rifampicina bisemanal a excepcion de uno que mantuvo siempre tratmiento continuo con tres drogas. De los cuatro pacientes que iniciaron el esquema bisemanal uno lo mantuvo por nueve meses, otro cumplió 50 dosis y se suspendió mientras que los dos pacientes restantes presentaron una exacerbación con nuevas lesiones en hueso, compromiso de sistema nervioso central y órbita por lo que se interrumpió el esquema bisemanal y se reinició el esquema continuo. Uno de ellos se trató con isoniazida, rifampicina, estreptomicina y claritromicina y el otro con isoniazida, rifampicina etambutol y ciprofloxacino con buena respuesta. Los pacientes cumplieron un tiempo total de tratamiento entre 18 y 27 meses con una mediana de 21 meses. Cumplieron entre 12 y 25 meses de tratamiento. Todos curaron el cuadro y solo un paciente mantiene profilaxis con isoniazida. Ninguno uso IFN al diagnóstico inicial y actualmente 2 pacientes lo reciben.
Un paciente presentó, 9 años después , una nueva infección diseminada por Micobacterium avium.
CONCLUSIÓN: El síndrome de susceptibilidad mendeliana a infección por micobacterias debe sospecharse en los pacientes que cursan con diseminación BCG. La sospecha clínica permitirá hacer un diagnóstico y abordaje terapéutico temprano. El desconocimiento de este síndrome puede llevarnos a un diagnóstico inicial erróneo de Histiocitosis de células de Langerhans y al uso indebido de drogas citotóxicas. Por el importante compromiso de sistema nervioso central que observamos en éstos pacientes sugerimos, aun en ausencia de síntomas acompañantes, realizar estudios de imágenes que nos permitan evidenciar en forma temprana la presencia de lesiones en parénquima cerebral así como de hidrocefalia con o sin hipertensión endocraneana.
No hay definido un tratamiento para la diseminación de micobacterias no tuberculosas pero sugerimos comenzar con rifampicina, isoniazida y etambutol por 1 año teniendo en cuenta la tipificación y antibiograma, y siempre controlando la aparición de reacciones adversas. |
