EVOLUCION Y DIAGNOSTICO ETIOLOGICO DE PACIENTES CON SINDROME HIPOTONICO REFERIDOS A LA UNIDAD DE NEUROLOGIA DEL HOSPITAL ROBERTO DEL RIO (HRRIO), 2009-2012.
Pérez Núñez Carmen Paz1,2, Avaria Benapres M. Ángeles1,2 Kleinteuber Saá Karin 1,2
1. Unidad Neurología Hospital Roberto del Río, 2. Dpto. Pediatría Campus Norte U. de Chile.

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INTRODUCCIÓN: La hipotonía es el signo de disfunción neurológica más frecuente en el recién nacido y lactante menor, asociada a trastornos agudos o crónicos  a cualquier nivel del sistema nervioso central o periférico.  El diagnóstico específico no es siempre evidente, lo que dificulta realizar un pronóstico.

OBJETIVOS: Describir evolución clínica y etiología de pacientes referidos a neurología HRRIO con diagnostico de síndrome hipotónico.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Se revisaron fichas de pacientes referidos a neurología, entre 2009 y 2012, con diagnostico de síndrome hipotónico. Datos recopilados: edad de derivación, unidad de origen, DSM, sospecha clínica, diagnostico final.

RESULTADOS: Total pacientes 60. Referidos desde neonatología y policlínico prematuros: 55,3%, atención primaria 13,2%. Hipotonía central: 88%, periférica: 5%. Edad promedio: 4 meses (12 días - 2 años). Retraso Global del Desarrollo Psicomotor 92%. En 58,1% pacientes  se estableció diagnostico etiológico antes de   18 meses de edad: Prader Willi 8,3%, otras genopatías: confirmadas 13,3%, sospechadas clínicamente 20,2%. Malformación del SNC: 9%, Distrofia Miotónica: 1 paciente, otras: 4%(2). Hipotonía sin otras anormalidades: 4 pacientes (7,2%).  Al término del periodo de estudio 10 pacientes. (18%) fueron dados de alta, con examen neurológico normal.

CONCLUSIONES: En esta serie se estableció diagnostico etiológico antes de los 18 meses de edad en más de la mitad de los pacientes. Cerca de un cuarto de los pacientes evolucionaron hacia la mejoría, lo que podría corresponder a  “hipotonía congénita benigna”.  Es necesario un seguimiento más prolongado para descartar patología con mayor seguridad.