INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías
congénitas (CC) pueden manifestarse en
forma aislada o bien asociarse a otras malformaciones
constituyendo síndromes. La etiología
multifactorial en que existe una interacción
entre genes y ambiente explica la mayor cantidad
de CC, existen causas identificadas pudiendo
ser una manifestación de una alteración
cromosómica, ser parte de un síndrome
malformativo o producirse por un teratógeno.
OBJETIVO: Conocer
la frecuencia de asociación entre las
Cardiopatías congénitas y la presencia
de Genopatía.
MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo, retrospectivo
en donde se analizaron el total de pacientes
que ingresó con el diagnóstico
de CC al Servicio de Lactantes del Hospital
Luis Calvo Mackena (HLCM) durante el año
2001. Las variables registradas fueron: sexo,
tipo de cardiopatía congénita
y presencia de genopatía asociada
RESULTDOS: El
número total de pacientes estudiados
corresponde a 60. El 40% (n=24) corresponde
a pacientes de sexo femenino y el 60% (n = 36)
masculino. El 51.7% (n = 31) de los lactantes
estudiados presenta una genopatía o síndrome
genético asociado. La distribución
porcentual sigue a continuación: Sd.
De Down 48.3%, 6.9% Sd. De Goldenhar H, 6,9%
Sd. de Di George, 6,9% deleción del cromosoma
18, 6.9% Sd. De Turnner y en el 27,6% las genopatías
asociadas se presentaban en forma aislada.
CONCLUSIÓN: Existe una fuerte asociación entre CC
y Genopatías, alcanzando en nuestro estudio
a más de la mitad de los pacientes y
constituyéndose el Sd. de Down en la
CC más prevalente. La gran asociación
obliga al médico a buscar en forma dirigida
la presencia de CC en el caso de existir Genopatía
y de buscar la existencia de alguna alteración
genética en pacientes con CC. Lo que
obliga a que se actúe mediante un equipo
multidisciplinariopara el abordaje y manejo
de estas patologías. |
