El
Síndrome de Down es la trisomía
viable más frecuente del ser humano cuya
incidencia global es de 1/750 recién
nacidos vivos (1, 2), sin embargo ello varía
según la localización geográfica
o las características étnicas
y etarias de los padres. En países como
Estados Unidos y España ya existen programas
de salud diferenciados que establecen acciones
de salud bien definidas, dirigidas a actuar
en forma precoz, programada y coordinada a todo
nivel desde la atención terciaria al
nivel primario. El objetivo es lograr un adecuado
diagnóstico, control y vigilancia en
salud tanto del niño con Síndrome
de Down, como de sus padres (3-5).
En los últimos
años, en la maternidad del Hospital Clínico
San Borja Arriarán, (Servicio de Salud
Metropolitano Centro) el número de recién
nacidos portadores de esta condición
se ha incrementado notablemente (1 /414 entre
Enero 2002 y Abril 2004) y ello ha llevado al
equipo de salud a desarrollar nuevas estrategias
destinadas a asistir oportunamente al bebé
y a dar apoyo emocional, orientación
y educación a sus padres. A continuación
se describe brevemente el enfoque actual con
que el equipo de salud de la Unidad de Neonatología
del Hospital San Borja Arriarán enfrenta
el nacimiento de un niño con Síndrome
de Down.
I.-
Diagnóstico prenatal.
El
diagnóstico prenatal de Síndrome
de Down es factible al considerar la combinación
de elementos como, antecedentes clínicos,
marcadores ecográficos y pruebas bioquímicas.
Ello permite una aproximación diagnóstica
entre el 60% y 80% de las veces. Incluso es
posible acertar a éste (cariotipo del
feto) empleando métodos más
invasivos como la amniocentesis, biopsia de
vellosidades coriales y la cordocentesis,
técnicas de alto costo y que no dejan
de estar exentas de riesgos para el feto.
La pesquisa
antenatal de ésta, como de otras genopatías
y malformaciones, persigue un solo objetivo
y es terminar con el embarazo, decisión
que aún amerita cuestionamientos éticos
en algunos equipos de salud, pese a que el
aborto es considerado legal en otros países
(1,2). Sin embargo en nuestro país,
donde el aborto eugenésico no está
permitido, iniciar la pesquisa prenatal de
trisomía 21, significa, necesariamente,
haber anticipado los efectos que puede tener
en los padres la certificación diagnóstica.
Ello implica, la adecuada información
del equipo de salud, coordinación oportuna
entre obstetras, neonatólogos, genetistas,
redes de apoyo etc. Estructura de trabajo
que permite a los padres estar informados
tanto de la evolución de su bebé
posterior al parto (estudio genético,
verificación de malformaciones o trastornos
metabólicos etc.) como la modalidad
de asistencia y orientación que les
espera. Esto ayuda a aminorar la intensidad
del impacto emocional que desencadena el nacimiento
de un hijo con Síndrome de Down.
Pocos equipos
perinatales tienen estructurada una red de
asistencia profesional como la antes señalada.
Lo habitual es que el diagnóstico se
produzca en el momento del parto y tanto los
padres como el equipo de salud sean sorprendidos
por la noticia. Lamentablemente en medio del
dolor, la confusión e incertidumbre
nadie se siente capacitado para intervenir,
se desconoce quienes, cuando o donde acudir
a solicitar apoyo. Nuestro servicio de salud
no es la excepción, pues de los 45
bebés con Síndrome de Down nacidos
a partir de Enero del 2002, todos se diagnosticaron
en el momento del parto. La única diferencia
fue que el equipo de salud neonatal tenía
estructurada una estrategia de intervención
para asistir a los padres y al niño.
II.-
Diagnóstico postnatal.
Asistencia
a los padres
El diagnóstico
de Síndrome de Down trae consigo numerosos
prejuicios, temores y fantasías que
suelen desgastar a los padres. Es un momento
de muchísimo dolor con sentimientos
encontrados de ambivalencia, amor, rechazo,
tristeza, angustia, confusión y mínima
esperanza. Por ello, el equipo de salud perinatal
debe ser muy cuidadoso con la información
que entrega, el lenguaje que emplea y la actitud
que demuestra hacia el niño y sus padres.
Se sugiere respetar las siguientes recomendaciones.
(6, 7, 8, 9, 10 )
1. La
primera noticia.
Antes de comunicar
la noticia es conveniente ofrecer a los padres
la oportunidad de estar con su bebé
inmediatamente (apego precoz) con la finalidad
de reforzar el vínculo afectivo con
el recién nacido. Estando ya con su
bebé en brazos (o al pecho materno),
informar del diagnóstico, con frases
cortas, sin entrar en largas explicaciones
científicas de etiología ni
pronóstico, pues el bloqueo emocional
del momento les impide comprender muchos detalles.
Es preferible dejar abierta la puerta para
una conversación posterior. Se sugiere
emplear lenguaje claro y no peyorativo (niño
mongólico) evitando frases como “tiene
una enfermedad…”, o “a diferencia
de niños normales”, es preferible
decir “tiene una condición especial
que se llama…” o “a diferencia
de otros niños” (de lo contrario
refuerzo con mi lenguaje la condición
de minusvalía que los padres ya están
sintiendo por su hijo). El equipo de salud
debe estar preparado para una reacción
emotiva inmediata con llanto, gritos o expresiones
faciales de rechazo y no debe intentar contenerlos,
pues eso retrasa el desarrollo normal de la
etapa de duelo que los padres están
por vivir.
Es necesario
dar a los padres la oportunidad de expresar
lo que sienten, lo que saben, sus dudas y
temores al respecto, respondiendo a sus inquietudes
con mensajes sencillos, pero veraces y alentadores
(Ej.:“Estos bebés son especiales
y tienen muchísimo que aprender si
les damos oportunidad de hacerlo”) Es
conveniente reforzar la importancia de avanzar
en el conocimiento del Síndrome de
Down lentamente y no intentar saberlo todo
el día que el bebé nace. (Ej.
”Tenemos mucho de que hablar, pero todo
es a su tiempo. Al alta recibirán información
sobre como aprender mas sobre su bebé”).
(6, 9)
Posterior a
la primera noticia el equipo de salud debe
actuar al unísono reforzando el período
de apego, la succión al pecho y el
estrecho contacto con ambos padres, es decir,
favorecer la vinculación afectiva en
todo momento. Ello reduce los sentimientos
de ambivalencia y negación posterior.
Pueden existir sentimientos de rechazo en
esta etapa, y los padres negarse a ver o conocer
a su bebé. Conviene no presionar a
los padres si no desean estar con su hijo,
pues es una etapa normal dentro del proceso
de duelo. (6, 8, 9)
2.Los
primeros días.
Si el bebé
mantiene una condición saludable y
la vigilancia metabólica inicial es
normal se envía con su madre a puerperio,
completado el período de apego. Cuando
el dolor y la confusión de la primera
noticia comienzan a ceder, el equipo de salud
(matronas de puericultura) inicia el proceso
de asistencia y orientación (refuerzo
afectivo, educación y técnica
de lactancia, visita de la pareja en horario
diferido etc.). Los padres reciben el tríptico
“Los primeros pasos en el Síndrome
de Down” (material informativo que resume
en cuatro pasos, la evolución en el
tiempo de esta condición). Dependiendo
del estado de salud de la madre y del niño
se coordina la visita con madres de enlace
(que ya han tenido un niño con síndrome
de Down) ya sea en el intrahospitalario o
luego del alta.
Durante el segundo
día de vida, el médico encargado
del programa realiza la primera visita a los
padres y en esta oportunidad se dialoga en
extenso del cuadro clínico, (dependiendo
del estado emocional de los padres, ello puede
requerir más de una conversación)
haciendo refuerzo en los programas de estimulación
temprana, las redes de apoyo social, las reales
expectativas del Síndrome de Down y
los futuros pasos a seguir. Durante la permanencia
en puerperio se intenta además que
los padres sean visitados por el equipo de
genética para efectuar la orientación
y consejo genético respectivo, sin
embargo, ello es poco aplicable, sobretodo
los fines de semana.
Con la finalidad
de completar el estudio de salud del bebé,
al momento del alta materna, el recién
nacido queda hospitalizado por 4 a 5 días
en la Unidad de Neonatología. Los padres
permanecen juntos a su hijo en horarios más
flexibles, favoreciendo al máximo las
oportunidades de contacto físicas y
afectivas. Durante este tiempo la matrona
asignada al niño y el médico
de programa completan el proceso de refuerzo
educativo entregando material educativo sobre
el Síndrome de Down (guía para
padres “Los primeros pasos”) y
esbozando la secuencia de controles de salud
a seguir durante el primer año de vida.
Posteriormente se dialoga sobre compartir
experiencias con otros padres (Centro de apoyo
CARPE DIEM), la protección y los beneficios
legales que ofrece el gobierno a los discapacitados
(certificación de discapacidad) y la
importancia del inicio precoz de los Programas
de Estimulación Temprana.
Plenamente concientes
que la enormidad de información entregada
no puede ser retenida con facilidad fue que
se ideó la guía para padres,
“Los primeros pasos”. En ella
se puede encontrar orientación general
sobre el cuadro, como es su evolución
en el tiempo, el duelo afectivo que viven
los padres y como solucionarlo, además
de direcciones y teléfonos de centros
de asistencia para padres, centros de estimulación
temprana, cronograma de controles de salud,
tablas de crecimiento, etc., material que
será de utilidad incluso para el pediatra
que participa del cuidado de su hijo.
3.Al
momento del alta.
En este momento,
además de dar las indicaciones de alta,
el equipo de salud neonatal (médico
y matrona de puericultura o neonatología)
deberá reforzar la importancia de:
- La vinculación
afectiva y el rol de una familia integradora.
- La participación
activa y responsable de los padres en el cuidado
de su hijo, leyendo, aprendiendo e informándose
(Guía para padres) con el objeto de
facilitar a futuro la autonomía e integración
del niño.
- Los
controles de salud combinados, entre atención
primaria y las diversas especialidades (genética,
otorrinolaringología, oftalmología,
pediatría, etc.).
- El inicio
precoz de los programas de estimulación
temprana y la necesidad de contactarse con
otros padres mediante las redes de ayuda local,
centros de estimulación, colegios y
escuelas diferenciales e integradas.
- Derivación
al seguimiento pediátrico, desde donde
se supervisará que cumpla adecuadamente
sus controles diferenciados de salud (según
normas americanas y españolas).
- Contactar
al equipo de salud neonatal que los asistió
para resolver cualquier duda.
Asistencia
del recién nacido
La supervisión
de salud de bebé los primeros días
de vida contempla descartar patologías
de alta prevalencia en el Síndrome
de Down
( 3, 4, 5, 6).
- Período
de recién nacido inmediato: Estabilizar, efectuar examen físico
orientado a descartar la existencia de problemas
cardíacos (soplos, pulsos, dificultad
respiratoria, cianosis), digestivos (ano imperforado),
metabólicos (poliglobulia, hipoglicemia),
hematológicos (petequias, visceromegalia,
equimosis). Vigilar efectividad del apego,
inicio de la lactancia, y eliminación
de meconio (descartar cuadros oclusivos intestinales).
- Puericultura:Verificar
la adecuada técnica de lactancia, reforzando
a la madre los beneficios nutricionales y
afectivos de ésta. Solicitar evaluación
genética (idealmente durante la permanencia
del bebé en puerperio) y cardiológica
(ecocardiografía). Descartar procesos
oclusivos intestinales (vómitos, eliminación
de meconio) y trastornos metabólicos
(poliglobulia, hipoglicemia, hipotiroidismo,
hiperbilirrubinemia).
- Hospitalización: Completar el estudio cardiológico,
digestivo, hematológico (hemograma),
metabólico, genético, visual
(fondo de ojo), auditivo (emisiones otoacústicas),
ortopédico (ecografía de caderas),
neurológico (ecografía cerebral),
endocrino (T4, TSH) y renal (ecografía
renal). Facilitar las instancias de contacto
afectivo de los padres con el bebé
(horario flexible), con la finalidad de fortalecer
la etapa de vinculación. Verificar
que se haya establecido una lactancia materna
eficiente, una ganancia de peso creciente
y la red de asistencia afectiva de la Unidad
Neonatal, (padres de enlace, tríptico,
Guía para padres, y entrevista con
los padres), antes de otorgar el alta.
- Controles
de salud: Los padres llevan, en la
“Guía para padres”, un
esquema donde se detalla (de 0 a 18 años)
la secuencia de controles de salud que debe
mantener su hijo. Se le recomienda que entregue
una copia a los equipos de atención
primaria o al pediatra de cabecera y que juntos
supervisen la salud del niño. Además
a partir de 2004, a la vigilancia en salud
el Servicio de pediatría, especialmente
durante el primer año de vida (policlínico
de estudio). No se entiende este párrafo
. Falta el verbo.
En Chile la
supervisión de salud del bebé
con Síndrome de Down es una tarea pendiente,
pues en nuestro país aún no
existe programa de salud diferenciados para
esta condición, lo que redunda en diagnósticos
tardíos, rehabilitación ineficiente
y mayor discapacidad. Ayudar a los padres
a vigilar y asistir adecuadamente la salud
de estos niños es responsabilidad de
los distintos equipos de salud, de la atención
primaria, del pediatra general y de los especialistas.
Sin embargo ésta es aún más
difícil dada la falta de preparación
en el tema (información actualizada
y basada en evidencias) y la oportuna intervención
de los equipos neonatales en asistencia, educación
y orientación a los padres.
Referencias
- Robert
S.J. Diagnóstico prenatal del Síndrome
de Down. Revista Desafíos del Síndrome
de Down 1999 (1) 13-16.
- Pueschel S.M. Diagnóstico prenatal
y consejo genético. Síndrome
de Down Hacia un futuro mejor. Guía
para padres. Segunda edición española
. Editorial Masson , 2002. Cap. 4, 29-38.
- American
Academy of Pediatrics. Commettee on Genetics.
Health supervision for children with Down
Syndrome, Pediatrics. 1994, 93: 885-9.
- American
Academy of Pediatrics. Commettee on Genetics.
Health supervision for children with Down
Syndrome, Pediatrics. 2001, 107: 442-449.
- Programa
Español de Salud para personas con
Síndrome de Down. Federación
Española Del Síndrome de Down.
Ministerio de Sanidad y Consumo. Madrid.
España.
- Saenz
R.B. Primary care of infants and young children
with Down Syndrome. American Family Physician
1999, 59 (2) 381-393.
- Pueschel
S.M. Ha nacido un niño con Síndrome
de Down . Síndrome de Down. Hacia
un futuro mejor. Guia para padres. Segunda
edición española . Editorial
Masson , 2002. Cap 5; 41,56.
- Stray-Gundersen
K. Bebés con Síndrome de Down.
Guía para padres. Segunda edición.
Woodbine House.1998.
- Molloy
M. Attachment between mothers and their
Down Syndrome infant. West. J Nurs Res .1991
;13 (3) 382-396.
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