Antecedentes

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más frecuente de la infancia. La pérdida progresiva de fuerza de los músculos ventilatorios produce hipoventilación y aumento de morbimortalidad respiratoria. Las anormalidades ventilatorias son poco identificables mediante anamnesis. La evidencia demuestra que el manejo oportuno de la hipoventilación y/o trastornos respiratorios del sueño (TRS) mejoraría la sobrevida y calidad de vida.

Objetivo

Describir hallazgos de polisomnografías (PSG) realizadas entre los años 2015 y 2019 en pacientes con DMD, y relacionarlos con síntomas clínicos y resultados espirométricos.

Métodos

Estudio observacional retrospectivo analítico, corte longitudinal. Se recopilaron antecedentes clínicos, resultados PSG y de espirometrías realizadas en el mismo periodo.

Resultados

Entre 2015-2019 se realizaron 12 PSG en pacientes DMD. El promedio de edad fue de 13,75 años, 75% sin marcha.  En total 4/12 pacientes tenian sintomas sugerentes de hipoventilacion y/o TRS, con PSG concordante en 2/4. En el grupo sintomático, 2/4 espirometrias estaban alteradas, y 4/4 PSG  con TRS, sin encontrar hipoventialción. Sólo un paciente sintomatico con espirometria normal, cuya  PSG está alterada. En asintomaticos, sólo una PSG sin alteraciones. Del total de asintomáticos, 5/8 con espirometria alterada, todas las PSG alteradas (5 TRS y 1 hipoventilación). Sólo un caso asintomático con espirometria normal, donde PSG también está alterada. No se realiza espirometría en 3 pacientes.

Conclusiones

Existe un alto porcentaje de TRS en paciente con DMD. La PSG permite evidenciar estas alteraciones no sospechadas en la evaluación clínica, en pacientes asintomáticos o con espirometría normal.