La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
entendida como un desorden de origen genético
autosómico dominante,del tejido conectivo,
caracterizado por la presencia de osificaciones
ectópicas ,ubicadas en el espesor de
partes blandas , siguiendo un patrón
inicialmente de predominio axial, es un cuadro
extremadamente infrecuente, con incidencias
publicadas en la literatura que se aproximan
a 1 caso por cada millón de habitantes
en EE. UU. Se presenta fenotípicamente
con malformación congénita del
Hallux en más del 90 % de los casos,
y su evolución es hacia la aparición
de aumento de volumen sensible en partes blandas
gatillado inicialmente por trauma o procedimientos
invasivos, que determina vía osificación
endocondral la formación de hueso maduro
heterotópico, con la consiguiente limitación
articular que finaliza en la anquilosis, además
de rigidez de la caja torácica que produce
patrón restrictivo respiratorio.
Es así que cada caso sea de gran interés
para el conocimiento de la comunidad científica,
para favorecer su detección en fases
precoces y así disminuir en forma importante
aquellas acciones que pueden complicar el pronóstico
del paciente. Para ello el objetivo del trabajo
es presentar el caso de un paciente, con la
descripción de su cuadro clínico,
hallazgos al examen físico, estudio de
imágenes y tratamiento.
Se presenta un paciente de un año 8 meses
evaluado inicialmente en el extrasistema, con
historia de aumento de volumen cervical derecho
doloroso, con restricción parcial de
la movilidad. Estudio radiológico segmentario
muestra zonas de aumento de densidad extracortical
metafisiaria de ambas tibias proximales, acortamiento
simétrico de ambos ortejos mayores. TAC
cervicotoracolumbar muestra aumento de volumen
y densidad de los planos musculares y faciales
paravertebrales y superficiales lo que se asocia
a moderado refuerzo luego del uso de contraste
e.v. yodado, que se extiende desde la región
cervical baja hasta la región lumbar,
sin compromiso óseo, y sin carácter
infiltrativo . Se plantea a la luz de los hallazgos
clínicos e imagenológicos la presencia
de una Fibrodisplasia Osificante Progresiva.
Estudio hematológico es normal.
Contrastada la evidencia de paciente con aumento
de partes blandas , de características
inflamatoria , no infiltrativa , ubicada cerca
del esqueleto axial, con expresión fenotípica
en ambos Hallux , con acortamiento y desviación;
se discute la presencia de FOP, en cuyo caso
la literatura sugiere evitar a toda costa cualquier
procedimiento invasivo sobre el paciente, como
lo es la toma de biopsias , ya que son precisamente
éstos procedimientos los gatillantes
de los eventos inflamatorios en planos musculares
, que son la antesala de la osificación
heterotópica.
El manejo en este caso, según lo dice
la literatura es la conducta expectante, con
el uso de antinflamatorios no esteroidales,
con prevención de lesiones traumáticas,
a la espera del futuro que orienta a la terapia
génica , con inhibidores de las BMPs,
inhibidores de la angiogénesis e inhibidores
de los leucotrienos. |
