INTRODUCCIÓN: Hay 1200 mutaciones (muts) en Fibrosis Quística (FQ), con un enorme juego de alelos y presentación clínica muy variada, por lo tanto el diagnóstico se torna muy difícil.
MATERIAL Y MÉTODO: 61 pacientes controlados en Hospital Roberto del Río, 23 mujeres (37.7%), promedio (prom) edad actual 14a 6m; prom edad diagn 9 a 9m. Se determinó genética para 32 muts en los 61 y 965 muts en 12 de ellos, relacionándose genética y clínica en cada grupo.
RESULTADOS: en 40, no se encontró mutaciones: 24(60%) con insuficiencia pancreática (IP), prom edad actual 15 a,prom edad diagn 9 a 5 m; prom Sodio 74(35.2-124.9), Cloro 72(40.1-115.4), Shwachman 69. Antecedentes (antec) 92% con SBOR; 71% Br. Neumonías; 50% desnutrición. Actualmente (actual): 54% eutrof; 50% cultivos bronq. (-); prom VEF1 82%; 63% pansinusitis. 16 (40%) con suficiencia pancreática (SP), prom edad actual 13 a 11m; prom edad diagn 10 a 1 m; prom Sodio 72 (52.7-102.5); Cloro 51(51.2-82.2); Shwachman 76. Antec. 81% con SBOR; 44% Br. Neumonías; 31% desnutrición. Actual: 44% eutrof; 88% cultivos bronq. (-); prom. VEF1 91%; 56% pansinusitis. 8 con ?F508 en 1 o 2 alelos, 75% con IP, prom edad actual 12 a 6m; prom edad diagn 2 a 4 m; prom Sodio 95(83.9-106.5; Cloro 102 (72.9-128.5); Shwachman 60.Antec.100% con SBOR; 67% Br. Neumonías; 75% desnutrición. Actual: 17% eutrof; 83% sobrepeso; 17% cultivos bronq.(-); prom VEF1 78%; 71% pansinusitis. 2(25%) con suficiencia (SP), prom edad actual 13 a 11m; prom edad diagn 10 a 7 m; prom Sodio 67(23.9-109); Cloro 72(25-118); Shwachman 65. Antec. 100% con SBOR; 50% Br. Neumonías; 50% desnutrición. Actual: 50% eutrof; 50% riesgo desnutrición; 0% cultivos bronq. (-); prom VEF1 59%; 100% pansinusitis. 13 con mut/mut distinta de ?F508,7(54%) con IP, prom edad actual 13 a 2 m; prom edad diagn 7 a 1 m; prom Sodio 92(37.4-107.2; Cloro 86(35.5-105.3); Shwachman 67. Antec. 100% con SBOR; 86% Br. Neumonías; 14% desnutrición. Actual: 71% eutrof; 29% riesgo desnutrición; 14% cultivos bronq. (-);prom VEF1 90%; 71% pansinusitis. 2(25%) con suficiencia (SP), prom edad actual 11 a; prom edad diagn 9 a 7 m; prom Sodio 43(16.9-65); Cloro 31(15.7-64.3); Shwachman 64. Antec. 67% con SBOR; 67% Br. Neumonías; 0% desnutrición. Actual: 0% eutrof; 17% riesgo desnutrición; 17% desnutrido; 33% cultivos bronq. (-); prom VEF1 66%; 67% pansinusitis.
CONCLUSIONES:
- La edad de diagnóstico de nuestros pacientes es muy tardía, no hay lactantes en esta población, por lo cual se puede concluir que no se piensa en la enfermedad, a pesar de tener síntomas claros en la mayoría de los pacientes, lo que hace indispensable el screening neonatal.
- Si bien la enfermedad es más severa en los ?F508, lo que hace su diagnóstico más precoz, los tres grupos tienen síntomas comunes.
- La genética en nuestra población difiere de lo encontrado en etnias no mezcladas, lo cual determina un alto porcentaje de mutaciones desconocidas, por lo cual se debe ampliar el espectro del estudio genético.
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