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Las
enfermedades neuromusculares (ENM) son causa
frecuente de morbilidad pediátrica, con
una amplia variedad de motivos de consulta,
lo que dificulta en ocasiones la aproximación
diagnóstica inicial. Dado que muchos
de estos trastornos son causa de discapacidad
progresiva en el niño, el diagnóstico
oportuno es fundamental. Las herramientas más
importantes en su estudio son la anamnesis y
el examen clínico completo y detallado.
Este abordaje eminentemente clínico permite
establecer un diagnóstico sindromático,
orientar hacia cuadros específicos más
probables y dirigir el estudio de laboratorio.
El laboratorio neuromuscular incluye una serie
de exámenes que ayudan a la identificación
de estos cuadros y al diagnóstico diferencial
entre fenotipos comunes. Sin embargo su indicación
debe ser hecha por el especialista considerando
utilidad y limitaciones. Los objetivos del estudio
diagnóstico son: establecer un consejo
genético, definir el pronóstico
aproximado, según las posibilidades terapéuticas
disponibles a nivel mundial, y establecer un
plan de tratamiento actualizado, orientado a
mantener función, prevenir complicaciones
y mejorar calidad de vida. Igualmente importante
es identificar cuadros que tienen tratamiento
específico y que de no tratarse tendrían
consecuencias deletéreas en el desarrollo
y función motora del niño.
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| Palabras
clave: Children-neuromuscular
disorders, myopathy, neuropathy, hypotonia. |
