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Las
lipofuscinosis ceroideas neuronales son un grupo
de enfermedades neurodegenerativas con herencia
autosómica recesiva, que se presentan
principalmente en la infancia y adolescencia,
caracterizadas por síntomatología
variable que incluye convulsiones, deterioro
cognitivo, pérdida visual y/o atrofia
cerebral. En los últimos años
se han realizado extraordinarios progresos en
la tipificación y el conocimiento de
los mecanismos patogénicos involucrados
en estas enfermedades.
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| Palabras
clave: Lipofuscinosis
ceroideas, deterioro del desarrollo. |
